No dia 28 de fevereiro foi comemorado o Dia Mundial de Conscientização de Doenças Raras, que tem como objetivo sensibilizar os gestores públicos sobre tais doenças, que afetam 400 milhões de doentes pelo mundo, bem como a importância do diagnóstico e tratamento adequado. Só quem convive com essa realidade sabe que isso é uma luta, uma conquista diária, cercada de tratamentos e de cuidados. Em Caçador, uma família vive esse drama e para eles, todo dia é Dia de Doença Rara.

Manuela Leal Corrêa de Mello é um bebê de um ano e meio, que aos sete meses foi diagnosticada com Mucopolissacaridose Tipo 1. Segundo a mãe, Danaê Juliara Leal, quando a menina nasceu não apresentou maiores problemas e teve o teste do pezinho aprovado. “Aos quatro meses notou-se um aumento do perímetro cefálico e a partir daí exames foram realizados. Com o resultado de uma tomografia, o médico apenas nos colocou que seria uma macrocefalia benigna e que até os dois anos se normalizava”, comenta.

A avó que percebeu outras características na criança, decidiu então pesquisar e encontrou no site da Associação Paulista de Mucoplissacaridose, imagens de algumas crianças, as quais eram muito parecidas com sua neta. “Entrei em contato com a Associação e a consulta marcada com uma geneticista em Jaraguá do Sul confirmou a suspeita. Quando entramos no consultório a médica já disse de cara que era e só precisava confirmar se era o tipo 1 ou 6. O resultado demorou dois meses pra ficar pronto, mas acreditávamos que era o tipo 6 onde não há comprometimento neurológico”, relata a mãe da menina

O diagnóstico

Danaê comenta que o resultado não foi o esperado. “Quando recebemos o resultado, vimos que era do tipo 1, onde além das complicações gerais com o tempo comprometem o neurológico. Foi um momento bastante difícil para toda a família. As dificuldades começaram a aparecer, primeiro devido a nenhum médico conhecer a doença e em segundo por ela precisar fazer as infusões toda semana em Florianópolis. A partir daí começamos a buscar o tratamento em Florianópolis e em Porto Alegre para tentar o transplante de medula”, descreve.

A Mucopolissacaridose é uma doença genética que acontece um caso a cada 100.000 mil nascimentos. É uma doença degenerativa pois o organismo não elimina as GAGs que se acumulam. “A medula não produz a enzima que é responsável por esse processo. Não existe cura para a doença. Pesquisas estão sendo realizadas e o único tratamento é a reposição da enzima através de infusões que a Manuela faz todas as semanas em Florianópolis. A Secretaria de Saúde oferece o transporte”, relata.

Manuela realizou a cirurgia que colocou o cateter para facilitar a infusão, já que necessitava toda semana puncionar a veia várias vezes. “Chegaram a furar 20 vezes numa única infusão tentando achar a veia. Era muito sofrimento para um bebê tão novinho. Toda semana a Manuela vai a Florianópolis, recebe a infusão que demora umas cinco horas e volta a Caçador, tudo isso num período de 24 horas. Ela é uma guerreira porque mesmo assim está sempre sorrindo. Muita gente reclama da vida por muito menos. Ela é feliz! Quem a conhece sabe o quanto ela cativa as pessoas com seu sorriso e suas risadas”, diz a mãe.

Esperança de transplante

Segundo ela, o tratamento é caríssimo, ficando em torno de 100 mil reais por mês. A esperança da família é que se consiga um doador de medula. “É necessário entrar com processo na justiça para conseguir a medicação. No caso da Manuela já conseguimos na justiça, mas o Estado ainda não está oferecendo a mesma. O tratamento da Manuela está sendo feito através de doação do laboratório. O medicamento é importado do Canadá. Existe a possibilidade do transplante de medula, mas precisa ser realizado até os dois anos de idade”, cita.

O acompanhamento está sendo feito em Porto Alegre no Hospital das Clínicas. “Há a necessidade de ter acompanhamento de vários profissionais como fisioterapeuta, nutricionista, psicóloga, pediatra, neuropediatra entre outros. Manuela tem frequentado a Associação dos Pais e Amigos dos Excepicionais (Apae) que realiza um trabalho fantástico em todas as áreas que ela necessita”, avalia.

Para ela, ainda falta assistência para as famílias e para os portadores de doenças como essa.”É necessário que o governo reveja as políticas públicas de saúde, investindo em pesquisas, informações, medicamentos e suporte aos doentes e familiares dos portadores de doenças raras”, completa a mãe.

Quem desejar mais informações sobre a doença e sobre a pequena Manuela, pode acessas a página no facebook.